XGenomes está llevando la secuenciación de ADN a las masas

A medida que la atención médica avanza hacia tratamientos adaptados genéticamente, uno de los mayores obstáculos para la medicina verdaderamente personalizada es la falta de pruebas genéticas rápidas y de bajo costo.

Y pocas personas están más familiarizadas con los problemas de las herramientas de diagnóstico genético de hoy en día que Kalim Mir, el fundador de XGenomes, de 52 años, que ha pasado toda su carrera profesional estudiando el genoma humano.

"En última instancia, la genómica será la base para el cuidado de la salud ", dice Mir. "Para eso necesitamos avanzar hacia una secuencia de poblaciones". Y la secuenciación de genes a escala de la población es algo que las técnicas actuales no pueden lograr.

"Si estamos hablando de secuencias a escala de la población con millones de personas, simplemente no tenemos el rendimiento", dice Mir.

Por eso inició XGenomes, que se presenta como parte del último lote de Y Combinator Empresas la próxima semana.

Un científico visitante en el Departamento de Genética de la Escuela de Medicina de Harvard, Mir trabajó con el famoso profesor de Harvard George Church en un nuevo tipo de tecnología de secuenciación de genes que prometía realizar la secuenciación a velocidades más altas y costos mucho más bajos que cualquier otra cosa que estuviera en el mercado.

Los costos de secuenciar un genoma se han reducido significativamente en los 19 años desde el Genoma Humano. Proyecto completado con éxito su proyecto por $ 1 mil millones.

En estos días, la secuenciación de genes puede tomar un par de días y costar alrededor de $ 1,000, dice Mir. Pero con XGenomes, Mir espera reducir aún más el costo de las pruebas.

"Desarrollamos una forma en la que estamos secuenciando directamente en el ADN donde no la estamos manipulando, excepto para abrir la doble hélice", dice Mir.

Ejecutar una startup centrada en realizar la secuenciación de genes a escalas de población no es lo que Mir pensó que estaría cuando creciera en Yorkshire, en el norte de Inglaterra. “Cuando estaba en la escuela allí, no me interesaba la ciencia o la tecnología. Me interesaba la literatura ”, recuerda.

Eso cambió cuando leyó El mundo feliz de Aldous Huxley y comenzó a pensar en las implicaciones de la manipulación genética que presentaba el libro.

Mir pasó a estudiar biología molecular en el Queen Mary College y, luego de graduarse, trabajó en una compañía de biotecnología en los EE. UU.

Después de regresar a Inglaterra para completar su doctorado a mediados de los 90, Mir trabajó con el genetista Edwin Southern en la ciencia fundamental que ahora forma el núcleo de las tecnologías de prueba como 23andMe. Illumina, y Affymetrix.

La tecnología de Xgenomes funciona al descomprimir cadenas de ADN y luego secuenciarlas simultáneamente.

"Me gusta pensar en el genoma como un libro. El genoma tiene capítulos y los capítulos podrían ser los cromosomas ”, dice Mir. "DOLas tecnologías actuales lo leen letra por letra. [But] wEstamos reconociendo palabras ".

La compañía puede lograr esta hazaña utilizando tecnologías de imagen óptica. Las muestras se tratan con reactivos que luego son excitados por láseres. XGenomes tech luego "lee" los fragmentos de ADN que están resaltados y los identifica.

Usando esta nueva tecnología, Mir cree que en última instancia puede secuenciar un genoma completo en una o dos horas y por tan solo $ 100.

Eso sería un cambio radical en la forma en que se realizan las pruebas y podría provocar el rápido rendimiento de la secuenciación que, según Mir, es necesaria para hacer realidad la visión de la medicina verdaderamente personalizada.