Día Mundial del Cáncer: volviendo a lo básico – La genética del cáncer

Todos hemos oído hablar del término "gen" y "ADN", pero poco sabemos sobre el impacto de los cambios en ellos conocidos comúnmente como mutaciones genéticas. La mayoría de los cánceres están asociados con estos cambios en genes específicos que son subunidades del material genético, el ADN. En esta era de la medicina y el tratamiento modernos, se han identificado ciertas mutaciones genéticas responsables de varias enfermedades, incluido el cáncer, y su objetivo es desempeñar un papel importante en el manejo general de la enfermedad, para mejorar la calidad de vida y la cura.

En las últimas dos décadas, ha habido un número creciente de casos de cáncer en la India. Según los datos de Globocan 2018, se reportaron alrededor de 1.16 millones de casos nuevos de cáncer en India con cerca de 7.9 lakh de muertes. En India, los subtipos de cáncer en orden descendente son: cáncer de seno (14 por ciento), cáncer de labio / cavidad oral (10.4 por ciento), cáncer de cuello uterino (8.4 por ciento), cáncer de pulmón (5.9 por ciento) y cáncer de estómago (5 por ciento) seguido de otros.

La pregunta que surge es: “¿Cómo ayudarían las pruebas genéticas a comprender la mutación genética y su relación con el cáncer / s? La respuesta simple a esta pregunta es, "lo que uno pide". Las pruebas genéticas brindan respuestas variadas, comenzando desde la predisposición y los eventos antes del inicio del cáncer hasta la planificación y monitoreo del tratamiento, así como la detección de recaídas / recurrencias tempranas.

"¿Cómo se puede decodificar la información genética relacionada con el cáncer incluso antes de la aparición del cáncer?" Bueno, la presencia de ciertas mutaciones genéticas aumenta las posibilidades de desarrollar cánceres drásticamente. Estos cánceres se conocen como cánceres hereditarios, y el proceso se conoce como evaluación del riesgo hereditario. Comprender las mutaciones genéticas puede ayudar a comprender si hay mayores posibilidades de desarrollar cáncer. Por ejemplo, cualquier mujer tiene un riesgo de por vida del 12 por ciento de desarrollar cáncer de seno, en la población general, pero si hay una presencia de mutación BRCA1 dañina, en un individuo dado debido a la herencia, este riesgo puede llegar al 70 por ciento.

Una vez que se ha desarrollado el cáncer, hay varias formas en que estas pruebas genéticas pueden resultar útiles. Comprender las mutaciones genéticas puede ayudar al oncólogo a diagnosticar y diagnosticar diferencialmente los subtipos de cáncer de una manera más informada. Además, ciertas mutaciones genéticas ayudan a comprender si la progresión del cáncer será agresiva o no. Por ejemplo, en el caso de un subtipo de leucemia: leucemia linfocítica crónica (CLL), la presencia de la mutación del gen IGHV indica que el cáncer no progresará agresivamente. En términos médicos se conoce como buen pronóstico. Por otro lado, hay algunas mutaciones genéticas que también indican un mal pronóstico del cáncer.

Al llegar a la aplicación más conocida de pruebas genéticas, todos hemos oído hablar de lo que se llama tratamiento dirigido. La presencia de ciertas mutaciones genéticas ayuda a los oncólogos a atacar el cáncer en lo que respecta al tratamiento. Por ejemplo, en el cáncer de pulmón, hay varias clases de medicamentos que se basan en mutaciones genéticas, como EGFR inhibidores, que tienen un mejor efecto sobre EGFR cánceres de pulmón mutados.

Otras aplicaciones de las pruebas genéticas incluyen la evaluación de la respuesta al tratamiento de un medicamento determinado, también para detectar la recurrencia temprana de manera periódica mediante un procedimiento no invasivo para verificar mutaciones específicas de cáncer en el plasma de la muestra de sangre, también conocida como prueba de biopsia líquida

Al igual que todos los demás temas, la genética del cáncer también es algo en lo que India tiene ciertas características únicas. Existen múltiples trabajos de investigación que mencionan que en el cáncer de pulmón, la prevalencia de mutaciones de EGFR es más alta en la población del sur de Asia, particularmente en la India, en comparación con las poblaciones occidentales. Esto proporciona una ventaja adicional de tratar a estos pacientes con terapia dirigida para eliminar las células cancerosas específicas, evitando así los efectos secundarios asociados con la quimioterapia convencional. Por lo tanto, la comprensión del estado de mutación del gen EGFR se vuelve imprescindible en caso de cáncer de pulmón.

De manera similar, hay una subclase de cáncer de seno llamada cáncer de seno triple negativo (TNBC), donde hay una ausencia de receptores que se sabe que estimulan el crecimiento del cáncer de seno: estrógeno, progesterona y el gen Her-2 / Neu. Este es uno de los subtipos más agresivos de cáncer de seno, donde existen terapias dirigidas disponibles hasta ahora, y el estándar de atención sigue siendo la quimio-radioterapia / cirugía convencional. Teniendo en cuenta su comportamiento agresivo, las tasas de recurrencia son muy altas en este subtipo de cánceres, y casi el 20 por ciento de estas mujeres son portadoras de mutaciones BRCA1 / BRCA2. En lo que respecta a India, la incidencia de cáncer de seno triple negativo es mayor en India (30 por ciento) en comparación con la población occidental (12-17 por ciento), y tiene un pronóstico y supervivencia más pobres (60 por ciento: 5 años de edad) supervivencia ajustada) en comparación con la población caucásica (80 por ciento: supervivencia ajustada por edad de 5 años).

Hablando sobre BRCA1 El cáncer de mama mutado, una mutación particular, DelAG, se considera la mutación fundadora en la comunidad judía Ashkenazi. Las mutaciones fundadoras se producen cuando se observa una alteración genética con alta frecuencia en un grupo que está o estaba aislado geográfica o culturalmente, en el que uno o más de los antepasados ​​eran portadores del gen alterado. En nuestra experiencia, hemos visto esta mutación fundadora en la subpoblación india, más allá de la comunidad judía Ashkenazi.

En conclusión, las pruebas genéticas están destinadas a proporcionar claridad y conocimientos sobre el cáncer de una persona a los oncólogos que les ayuda a tomar una decisión informada. Un número creciente de oncólogos han adoptado las pruebas genéticas como una herramienta importante para el diagnóstico y la planificación del tratamiento del cáncer y su manejo. Nuestro esfuerzo constante tiene como objetivo garantizar que el número máximo de pacientes con cáncer se beneficie con esta tecnología en la sociedad.

La Dra. Vidya Veldore es científica principal de Oncología en MedGenome Labs Ltd.

Fecha de actualización: 04 de febrero de 2020 17:32:40 IST

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