Día de las Enfermedades Raras 2022: & # 039; Huérfanos & # 039; del sistema de salud, a los pacientes con DMD se les niega el acceso al diagnóstico, tratamiento oportuno

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias que dañan y debilitan los músculos con el tiempo.

Cualquier enfermedad que afecte a un pequeño porcentaje de la población es una enfermedad rara. En muchas partes del mundo, también se les conoce con el término "enfermedad huérfana", por la falta de un mercado lo suficientemente grande como para captar el apoyo y los recursos necesarios para desarrollar tratamientos para ellos. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes durante toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen de inmediato. Muchas enfermedades raras aparecen temprano en la vida y alrededor del 30 por ciento de los niños con enfermedades raras morirán antes de cumplir los cinco años.
Se estima que el número de personas en el mundo que viven con una enfermedad rara está entre 300 y 350 millones. Esta cifra ha sido utilizada a menudo por la comunidad de enfermedades raras para resaltar que, si bien las enfermedades individuales, aunque raras, se suman a una enorme población de personas con enfermedades raras. Con su población considerable, India tiene una mayor frecuencia de enfermedades raras en comparación con el resto del mundo. Debido a la baja prevalencia de enfermedades individuales, la experiencia médica es escasa, el conocimiento es escaso, la oferta de atención inadecuada y la investigación limitada. A pesar de la gran estimación general, los pacientes con enfermedades raras son los huérfanos de los sistemas de salud, a menudo se les niega el diagnóstico, el tratamiento y los beneficios de la investigación.
Los síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes que conducen a diagnósticos erróneos y retrasan el tratamiento. Habitualmente una enfermedad incapacitante o debilitante, la calidad de vida de una persona que vive con una enfermedad rara se ve afectada por la ausencia de autonomía de cualquier aspecto progresivo, degenerativo y ocasionalmente potencialmente mortal de la enfermedad.
Se estima que todos los días en la India, más de 50 bebés varones nacen con distrofia muscular de Duchenne (DMD). No tenemos ningún dato epidemiológico empírico de la prevalencia de DMD en India a partir de 2020, pero se estima que hay entre 4 y 5 lakh de niños que padecen DMD en un momento dado, aproximadamente una quinta parte (20 por ciento) de la población mundial de DMD. . La carga en la India es mayor que en los países occidentales debido a las inadecuadas instalaciones de diagnóstico, gestión y rehabilitación que atienden a las enfermedades raras.
Enfermedades raras, en números. Crédito de la imagen: Novartis / Pinterest
Los trastornos genéticos reciben relativamente poca atención debido a la percepción errónea (de los planificadores de la salud, los médicos y el público en general) de que las enfermedades hereditarias son muy raras, afectan solo a una pequeña proporción de personas y, incluso si se diagnostican, son intratables. Pero para las familias afectadas, representan una carga sustancial y continua, a diferencia de las enfermedades infecciosas, que generalmente se manifiestan solo durante un período limitado.
La difícil situación de quienes padecen DMD se encuentra en múltiples niveles en la India. El acceso a diagnósticos y procedimientos no está disponible en todos los niveles de la sociedad y en áreas no metropolitanas que constituyen la mayor parte del país, casi no hay ningún diagnóstico genético disponible.
Incluso en las ciudades metropolitanas, los análisis de sangre realizados en diferentes centros de diagnóstico no son concluyentes. Después del diagnóstico, los médicos que conocían la enfermedad y dieron orientación sobre los pasos a seguir son extremadamente difíciles de conseguir. El número de pediatras que no pueden diagnosticar la DMD hasta una etapa tardía de la enfermedad es alarmantemente alto. Esto se puede atribuir a la falta de conciencia.
India tiene la segunda población más grande del mundo; sin embargo, no se dispone de una base de datos completa para los trastornos neuromusculares. Todavía hay familias que no tienen idea sobre la enfermedad, y mucho menos cómo manejarla. En el raro caso de que la familia tenga acceso a los diagnósticos y pueda conseguir un médico comprensivo, los costos del tratamiento son altísimos. Con el gasto en países extranjeros que alcanza cientos de miles de dólares por año, es casi imposible para una familia apoyar el tratamiento aquí en la India.
La identificación por parte del Gobierno de la India de las enfermedades no transmisibles como un objetivo de intervención es bienvenida, pero se extiende al cáncer, la diabetes mellitus, las enfermedades coronarias y los accidentes cerebrovasculares, pero no a los trastornos genéticos. Si se quiere lograr un progreso real, es necesario incorporar los trastornos genéticos.

En agosto de 2000, mi esposa y mi esposa estaban eufóricos cuando nuestro hijo Karanveer vino a este mundo, gritando a gritos. Todo volvía a ser nuevo, y cada día una nueva aventura. A medida que Karan se hizo mayor, nos volvimos más contentos y felices en nuestro pequeño mundo. Balbuceaba, gateaba, quería jugar, dormir y comer como cualquier otro niño de su edad. Como sus compañeros, se caía y jugaba. Cariñosamente pensamos que era un poco torpe cuando se caía a menudo. Hubo cambios sutiles a medida que crecía, como problemas para subir escaleras, levantarse del suelo o correr. Caminaba sobre los dedos de los pies o las puntas de los pies con un paso levemente contoneante. Supusimos que tenía un pequeño problema en los pies, y las visitas al médico con la promesa de pollo con mantequilla en el camino de regreso no nos trajeron la rápida conclusión que esperábamos.
Karanveer, 18. Crédito de la imagen: Ajay Sukumaran
Atravesamos a lo largo y ancho del país buscando una cura o, al menos, descubrir la causa del problema. Curación por la fe, homeopatía, ayurveda, alopatía, Unani: los probamos todos, sin éxito. Le recetaron vitaminas, ejercicio, cambios en la dieta y mucho más. Médicos de cabecera, ortopedistas, pediatras cada uno dando su opinión, pidiendo análisis de sangre tras otro, electromiografía (EMG) y más, sin una respuesta satisfactoria. Pruebas en libros de texto, tratamientos desconocidos y de renombre: los probamos todos, y con cada nuevo tratamiento que aparecía, desesperamos de encontrar una cura.
Finalmente conocimos a un neurólogo pediátrico de renombre en Chennai. Hizo que Karan se sintiera cómodo, fue interactivo, hizo muchos pinchazos y pinchazos y gradualmente se volvió contemplativo hacia el final. Recomendó un análisis de sangre para ayudar en el diagnóstico y provocó una fuerte conmoción. Nos sorprendió cuando nos dijeron que Karan tenía distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad rara en la que una proteína llamada distrofina, esencial para la función muscular adecuada, era más baja de lo normal. En otras palabras, estuvo en silla de ruedas durante la mayor parte de su vida, después de lo cual se quedaría postrado en cama.
¿Qué haría usted si le diagnosticaran a su hijo una afección de la que la mayoría de la gente no ha oído hablar? ¿Uno que empeora progresivamente y aún no tiene cura? Durante décadas, el ministerio de salud se ha centrado en enfermedades más importantes como las enfermedades cardíacas, la diabetes, el cáncer y la tuberculosis. Parece que han dejado atrás a los 70 millones que sufren de unas 7.000 enfermedades raras, que también necesitan tratamientos médicos y control de enfermedades.
Tropezando, cayendo y rompiendo en busca de esperanza, finalmente decidimos hacerlo nosotros mismos. El Dystrophy Annihilation Research Trust (DART) se fundó después de recorrer el país en busca de ayuda para Karan. Hemos reclutado personas calificadas para administrar un laboratorio de investigación, lugares donde podría instalarse, equipos y químicos necesarios, colaboraciones con investigadores en el extranjero y más. Las organizaciones sin fines de lucro tienen limitaciones, con enormes costos para el desarrollo de medicamentos apoyados por donaciones. DART es el primer laboratorio en la India que se centra en la distrofia muscular (MD).
Somos un grupo de profesionales capacitados que trabajan para lograr una opción de tratamiento realista para aliviar y revertir la condición de distrofia a nivel genético, mejorando así la calidad de vida de los pacientes existentes. DART espera cambiar el curso de la DMD y, en última instancia, encontrar una cura. La esperanza y motivación que alimenta la iniciativa es que algún día, los niños con DMD estarán libres de sillas de ruedas y restricciones y podrán jugar, correr y caminar como lo hacen los niños en todas partes. El objetivo a largo plazo es desarrollar un tratamiento rentable, lo más rápido posible, para aliviar el sufrimiento de los niños con DMD y sus familias por igual.
DART también realiza una plataforma común de asesoramiento y apoyo para pacientes con distrofia muscular y sus familias, así como para crear conciencia sobre los tratamientos disponibles y los ensayos de fármacos. Por último, pero no menos importante, DART también facilita la investigación para aliviar el flagelo de la distrofia muscular.
El autor es el presidente de Dystrophy Annihilation Research Trust (DART).

Via: FirstPost